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“Wikipedia” è una libera enciclopedia che cresce con il contributo volontario: di seguito presentiamo una breve descrizione della SLA, riassunto di quanto pubblicato nelle sue pagine Web.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce selettivamente i cosiddetti neuroni di moto (motoneuroni), sia centrali – 1° motoneurone a livello della corteccia cerebrale, sia periferici – 2° motoneurone, a livello del tronco encefalico e del midollo spinale.
Le conseguenze di questa malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione (disfagia), dell’articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, con una paralisi che può avere un’estensione variabile, fino alla compromissione dei muscoli respiratori, alla necessità di ventilazione assistita e quindi alla morte. La SLA non altera le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali del malato.
Verosimilmente si tratta di una malattia ad origine multifattoriale. Attualmente le ipotesi più accreditate per spiegare la degenerazione neuronale sono due: un danno di tipo eccitotossico, dovuto ad un eccesso di Glutammato, e un danno di tipo ossidativo, dovuto ad uno squilibrio tra sostanze ossidanti e sostanze riducenti nel microambiente che circonda i motoneuroni colpiti.
Circa il 25% dei casi di SLA sono ad “inizio bulbare”. Questi pazienti all’inizio notano difficoltà nell’ articolare la parola e le frasi (disartria), sino ad arrivare alla perdita della comunicazione verbale (anartria). Può anche essere presente un problema di motilità delle corde vocali che determina a volte disfonia. Può essere presente una crescente difficoltà ad ingoiare liquidi, solidi o entrambi (disfagia). La lingua può presentarsi atrofica, e con fascicolazioni in seguito all’ interessamento del XII nervo cranico. Spesso è presente una facile stancabilità dei muscoli della masticazione (EUS), che insieme alla disfagia è spesso responsabile di dimagrimento e malnutrizione (si rende quindi necessaria un intervento per impianto PEG). Segni del coinvolgimento del primo motoneurone includono il progressivo irrigidimento dei muscoli (spasticità) e la presenza di riflessi esagerati (iperreflessia) o di riflessi patologici (alluci muti, segno di Hoffmann, segno di Babinski). Segni di danno del secondo motoneurone sono la presenza di ipo-atrofia dei muscoli da questo innervati, fascicolazioni (guizzi muscolari percepibili sotto cute), crampi muscolari, riduzione del tono muscolare e dei riflessi osteotendinei.
Circa il 15–45% dei pazienti sperimenta il cosiddetto “effetto pseudobulbare”, conosciuta anche come “labilità emotiva”, che consiste in attacchi di riso incontrollabile oppure pianto.
Via via che il diaframma ed i muscoli intercostali si indeboliscono, la capacità vitale e la pressione inspiratoria forzata diminuiscono. La ventilazione CPAP oppure quella a pressione positiva Bilevel (a cui frequentemente ci si riferisce con l’acronimo BiPAP) è frequentemente utilizzata per sostenere la respirazione, inizialmente soltanto di notte, e con l’aggravarsi della malattia anche di giorno: la maggior parte delle persone con SLA muoiono in seguito ad insufficienza polmonare o all’insorgere di polmonite, e non direttamente per la malattia.
Dal momento che i sintomi della SLA possono essere simili a quelli di una larga varietà di altre malattie o disordini più trattabili, devono essere condotti test appropriati per escludere la possibilità di altre condizioni. Una di queste prove è l’elettromiografia (EMG), una tecnica di registrazione speciale che rileva l’attività elettrica provocata o spontanea nei muscoli.
Diagnosi differenziale con le miopatie
Basandosi sui sintomi dei pazienti ed i dati provenienti dall’ esame, il medico curante può richiedere ulteriori esami su campioni di sangue ed urine, per eliminare la possibilità di altre malattie così come esami di laboratorio di “routine”. In alcuni casi, ad esempio, se un medico sospetta che il paziente può avere una miopatia piuttosto che una SLA, può allora richiedere una biopsia muscolare per riscontrare eventuali malattie atrofiche, degenerative o infiammatorie.
Diagnosi differenziale con malattie infettive
Malattie infettive come quelle causate dal virus dell’immunodeficienza umana (HIV), il virus della leucemia a cellule T (HTLV), la malattia di Lyme, la sifilide[1] e la encefalite da zecche [2] possono in alcuni casi causare sintomi simili alla SLA.
Affezioni neurologiche come la sclerosi multipla, la sindrome post-postmielitica, la neuropatia motoria multifocale, e l’ atrofia muscolare spinale possono mimare certi aspetti della malattia nota come SLA e devono essere considerate come alternative diagnostiche dai medici che tentano di porre una diagnosi.
Dal 2006 sono disponibili sperimentalmente marcatori biologici per la diagnosi
Recentemente ricercatori della Mount Sinai School of Medicine hanno identificato tre proteine che si trovano a concentrazioni significativamente inferiori rispetto a qulle nei pazienti sani nel liquor cefalorachidiano di pazienti affetti da SLA. La misura dei livelli nel CSF di queste tre proteine si è rivelata un indice accurato al 95% per la diagnosi di SLA. Questi sono i primi marcatori biologici disponibili per la diagnosi di questa malattia e potrebbero essere i primi strumenti per poter confermare la diagnosi di SLA [4].
Fondamentalmente, la causa della SLA è ignota. Un importante passo avanti verso una risposta della questione avvenne nel 1993, quando alcuni scienziati scoprirono che mutazioni nel gene che produce la superossido dismutasi Cu/Zn (nota anche come enzima SOD1) erano associate con alcuni casi di SLA familiare (~20%). Questo enzima è un potente antiossidante che protegge il corpo dai danni causati dal superossido, un radicale libero tossico.
Altri studi si sono focalizzati sul ruolo del glutammato nella degenerazione del motoneurone. L’amminoacido noto come acido glutammico è uno dei messaggeri chimici, noti col nome di neurotrasmettitore nel cervello. Gli scienziati hanno scoperto, che rispetto alla popolazione sana, i pazienti con SLA hanno livelli più alti di glutammato nel plasma sanguigno e nel fluido cerebro-spinale. Studi di laboratorio hanno dimostrato che i neuroni cominciano a morire progressivamente quando vengono esposti per lunghi periodi a quantità eccessive di glutammato (eccitotossicità).
Trattamento con riluzolo
Finora non è stato scoperta alcuna cura definitiva per la SLA. Nonostante questo, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il primo trattamento farmacologico per la malattia: il riluzolo (Rilutek). Si pensa che il Riluzolo possa ridurre il danno ai motoneuroni, perché riduce il rilascio di glutammato. Test clinici in pazienti con SLA hanno mostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza di alcuni mesi o anni, e può estendere il tempo di sopravvivenza soprattutto nei pazienti con SLA ad inizio bulbare. Il farmaco estende anche il tempo durante il quale il paziente può rimanere libero dal supporto ventilatorio. Il riluzolo non può invertire il danno subito dai motoneuroni, ed i pazienti che prendono il farmaco devono essere monitorizzati per il danno epatico ed altri possibili effetti collaterali. Comunque, questa prima terapia specifica per la malattia, offre la speranza che la progressione della SLA possa un giorno essere rallentata da nuovi farmaci o combinazioni di essi.
Il gene del mutante SOD1 è responsabile della SLA in un sottoinsieme del 10% di tutti i pazienti di SLA che soffrono dalla forma familiare, o genetica, della malattia.

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